Bệnh celiac là gì? Các bài nghiên cứu khoa học liên quan

Định nghĩa và cơ chế bệnh sinh

Bệnh celiac là một rối loạn tự miễn mạn tính, trong đó hệ miễn dịch phản ứng bất thường với gluten—một protein có trong lúa mì, lúa mạch và lúa mạch đen—gây tổn thương niêm mạc ruột non và ảnh hưởng đến khả năng hấp thụ dưỡng chất.

Cơ chế bệnh sinh bao gồm phản ứng miễn dịch qua trung gian tế bào T đối với các peptide gluten đã bị deamid hóa, được trình diện bởi các phân tử HLA-DQ2 hoặc HLA-DQ8, dẫn đến viêm và teo nhung mao ruột non.

Dịch tễ học và yếu tố nguy cơ

Bệnh celiac ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số toàn cầu, với tỷ lệ cao hơn ở phụ nữ và người gốc châu Âu. Tỷ lệ mắc bệnh đang gia tăng, có thể do nhận thức tốt hơn và cải thiện trong chẩn đoán.

Các yếu tố nguy cơ bao gồm di truyền (HLA-DQ2/DQ8), các rối loạn tự miễn khác (như tiểu đường type 1), và có người thân cấp một mắc bệnh celiac.

Bảng: Tỷ lệ mắc bệnh celiac theo nhóm nguy cơ

Triệu chứng lâm sàng

Triệu chứng có thể đa dạng, từ rối loạn tiêu hóa như tiêu chảy, đầy hơi, đau bụng, đến các biểu hiện ngoài ruột như thiếu máu, loãng xương, và các vấn đề thần kinh. Một số người có thể không có triệu chứng rõ ràng.

Ở trẻ em, bệnh có thể gây chậm phát triển, suy dinh dưỡng, và thay đổi hành vi.

Danh sách các triệu chứng phổ biến:

• Tiêu chảy mãn tính
• Đầy hơi và chướng bụng
• Giảm cân không rõ nguyên nhân
• Thiếu máu do thiếu sắt
• Loãng xương hoặc giảm mật độ xương
• Phát ban da (dermatitis herpetiformis)
• Mệt mỏi và suy nhược

Chẩn đoán

Chẩn đoán bắt đầu bằng xét nghiệm huyết thanh tìm kháng thể như tTG-IgA và EMA. Nếu kết quả dương tính, sinh thiết ruột non qua nội soi được thực hiện để xác nhận tổn thương nhung mao.

Trong trường hợp thiếu hụt IgA, các xét nghiệm thay thế như DGP-IgG có thể được sử dụng. Xét nghiệm di truyền HLA-DQ2/DQ8 giúp loại trừ bệnh nếu kết quả âm tính.

Bảng: Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh celiac

Điều trị

Hiện nay, không có thuốc đặc hiệu điều trị bệnh celiac. Biện pháp duy nhất được chứng minh hiệu quả là tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn không chứa gluten suốt đời. Điều này bao gồm việc loại bỏ hoàn toàn các loại ngũ cốc chứa gluten như lúa mì, lúa mạch, lúa mạch đen và các thực phẩm chế biến từ chúng.

Việc tuân thủ tuyệt đối là rất quan trọng, vì chỉ một lượng nhỏ gluten cũng có thể gây phản ứng miễn dịch và tổn thương niêm mạc ruột kéo dài nhiều tuần. Bệnh nhân cần được tư vấn bởi chuyên gia dinh dưỡng có kinh nghiệm trong chế độ ăn không gluten để đảm bảo đủ vi chất như sắt, canxi, folate, vitamin B12 và vitamin D.

Thực phẩm không chứa gluten bao gồm:

• Gạo, ngô, khoai, sắn
• Đậu và các loại hạt
• Thịt, cá, trứng, sữa (không chế biến thêm)
• Rau củ và trái cây tươi
• Sản phẩm được ghi rõ là "gluten-free" theo quy chuẩn quốc tế

Biến chứng

Nếu không được phát hiện và điều trị đúng cách, bệnh celiac có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng. Biến chứng phổ biến nhất là loãng xương do kém hấp thu canxi và vitamin D, từ đó làm tăng nguy cơ gãy xương. Ngoài ra, bệnh nhân có thể bị thiếu máu dai dẳng, chậm phát triển ở trẻ em, vô sinh hoặc sẩy thai liên tiếp.

Trường hợp hiếm gặp hơn là biến chứng ác tính như ung thư ruột non (enteropathy-associated T-cell lymphoma - EATL) hoặc ung thư biểu mô thực quản. Bệnh celiac không kiểm soát cũng liên quan đến tăng nguy cơ mắc các bệnh tự miễn khác như:

• Bệnh tuyến giáp Hashimoto
• Viêm gan tự miễn
• Bệnh Addison (suy thượng thận nguyên phát)

Bảng: Một số biến chứng quan trọng của bệnh celiac

Phân biệt với các tình trạng liên quan đến gluten

Bệnh celiac cần được phân biệt với hai tình trạng khác cũng liên quan đến gluten là nhạy cảm gluten không celiac (Non-Celiac Gluten Sensitivity - NCGS) và dị ứng lúa mì. NCGS có biểu hiện lâm sàng tương tự bệnh celiac, nhưng không có tổn thương ruột và không có phản ứng miễn dịch đặc hiệu.

Dị ứng lúa mì là phản ứng miễn dịch qua trung gian IgE với các protein trong lúa mì, có thể gây các triệu chứng như mề đay, khó thở, hoặc sốc phản vệ trong vòng vài phút sau khi tiếp xúc. Đây là một bệnh lý dị ứng chứ không phải tự miễn.

So sánh:

Xu hướng nghiên cứu hiện tại

Nghiên cứu trong lĩnh vực bệnh celiac đang tập trung vào phát triển các liệu pháp thay thế hoặc bổ trợ chế độ ăn không gluten. Một số thuốc đang được thử nghiệm giai đoạn lâm sàng, như larazotide acetate—một chất điều biến tính thấm ruột, và endopeptidase—enzyme phân giải gluten trong đường tiêu hóa.

Ngoài ra, hướng nghiên cứu về vaccine miễn dịch đặc hiệu, ví dụ như Nexvax2, nhằm mục tiêu làm giảm phản ứng miễn dịch với gluten cũng đang được tiếp tục mặc dù gặp nhiều thách thức. Các nhà khoa học cũng đang tìm hiểu vai trò của hệ vi sinh vật đường ruột và các yếu tố môi trường khác trong quá trình khởi phát bệnh.

Một số nguồn tham khảo và nghiên cứu nổi bật:

• NCBI - Advances in Celiac Disease Therapies
• Gastroenterology Journal – Celiac Disease: Emerging Treatments